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Tercer mes de embarazo (II), nueva prueba prenatal no invasiva

Novedad: test prenatal no invasivo (NIPT)

¿Qué es el triple Screening o Cribado del primer trimestre?

La medicina fetal está de enhorabuena, la prueba prenatal no invasiva con ADN fetal es ya una realidad, la NIPT (Non-invasive Prenatal Testing), es un test genético prenatal que no lleva ningún riesgo, ni para el feto ni para la madre, ya que se realiza sobre una muestra de sangre materna.

Se llevaba mucho tiempo investigando en esta línea y se está expandiendo su uso.

Sin lugar a dudas el test prenatal no invasivo NIPT es un gran avance pero aún queda mucho camino. Por el momento solo está disponible en la Medicina Privada, ya que su precio la excluye de la Sanidad Pública, detecta menos anomalías cromosómicas que la amniocentesis y su tasa de detección, aunque muy elevada, no iguala el 99.99% de la amniocentesis. Cuando nuestras decisiones dependen de resultados basados en porcentajes debemos saber el grado de certeza que los acompaña.

Se ha lanzado al mercado como la novedad que es, NIPT, un test prenatal no invasivo que en un futuro probablemente sustituya a las pruebas invasivas sin riesgo de aborto. Si, es muy buena, pero debemos saber que a la fecha tiene sus limitaciones, os hago un breve resumen de las principales:

·      Actualmente se limita a las trisomías (21,18,13) y cromosomas sexuales, por lo que otras anomalías que se identifican rutinariamente con la amniocentesis, con la NIPT no se detectarían.

·      Necesita complementarse con otras pruebas, ecografía de alta resolución y determinación de PAPP-A.

·      Ofrece datos limitados para embarazos múltiples.

·      No excluye totalmente las pruebas invasivas.

En conclusión, la NIPT supone un gran avance, pero por el momento no se puede considerar una prueba única y diagnostica al 100%.

Quiero hacer constar que no soy defensor de unas pruebas u otras, soy defensor de toda información disponible y clara que permita decidir conscientemente, lo expongo en mi artículo “Empoderamiento del Paciente”, que lo explica desde el punto de vista relación pediatra-padres, pero que es extensivo a la relación médico-paciente.

Por supuesto que sería deseable que se incluyese la NIPT en los protocolos de la Sanidad Pública, sobre todo por ser la prueba de menor tasa de falsos positivos (resultados de alto riesgo que realmente no tienen anomalías), lo que se traduce en que menos embarazadas se realizarían pruebas invasivas si su uso fuese generalizado.

Triple Screening o Cribado del primer trimestre

En la actualidad los protocolos de la Sanidad Pública si que incluyen el Triple Screening o Cribado del primer trimestre. Es una prueba no invasiva y voluntaria (os pedirán consentimiento) que combina la edad materna, los valores de Beta hCG libre y PAPP-A obtenidos en la analítica de sangre del primer trimestre, y algunos datos de la ecografía del primer trimestre: valoración general,  longitud cabeza-nalga (LCN), translucencia nucal  (TN).

Por si solos, determinados valores de PAPP-a, pueden ser indicativos de la existencia de malformaciones, especialmente de espina bífida,  pero esta prueba principalmente tiene como objetivo estimar el riesgo de sufrir las trisomías más frecuentes. Tomando todos los datos y aplicando un programa de cálculo (basado en resultados de investigaciones muy amplias), obtenemos una cifra que representa una estimación de riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

Generalmente, el informe nos indicará un riesgo basal, calculado exclusivamente en base a la edad materna, ya que la probabilidad de tener un bebé con anomalías genéticas aumenta exponencialmente con la edad de la madre y un riesgo ajustado, que considera todos los resultados de las pruebas y que será el que se tome para determinar si el resultado del cribado es positivo, por debajo de un determinado valor, o negativo, por encima de ese valor.

El resultado del cribado del primer trimestre no es diagnóstico, es estadístico (probabilidad), pero es de gran ayuda para determinar aquellos embarazos (resultado del cribado positivo) en los que resulta aconsejable realizar otras pruebas, que si son  diagnosticas pero también invasivas (tienen riesgo de aborto), me refiero a una biopsia corial (semanas 11-14), una amniocentesis (semanas 16-20) o cordocentesis (a partir de semana 20).

Solamente en algunos casos, por ejemplo con resultados de cribado positivo no muy claros, se hace una búsqueda ampliada de marcadores ecográficos de cromosopatía, es decir una segunda ecografía de alta resolución y detalle, en la que se volverá a medir la TN, se tendrá en consideración el origen étnico, presencia-ausencia de hueso nasal, medida del ángulo facial, si hay insuficiencia tricuspídea (de las válvulas del corazón), estudio doppler de los vasos sanguíneos, frecuencia cardiaca fetal y del ductus venoso (principal vía de llegada de sangre desde la placenta hasta el corazón del feto), apariencia de todos los órganos, número de vasos del cordón, y los principales indicadores para los que existen valores que se relacionan con riesgo de trisomía, lo que permite hacer una nueva valoración y recomendaciones.

Si deseáis mas información sobre los marcadores de las ecografías de alta resolución, podéis ver el artículo “ecografía genética del primer trimestre”.  Todos los estudios ecográficos deben ser realizados por profesionales acreditados que los interpreten de forma correcta, y si el resultado es de riesgo positivo, ante todo no hay que asustarse, consultad con vuestro obstetra, os tranquilizará, resolverá dudas y os informará de las opciones disponibles para hacer un diagnóstico.

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Tercer mes de embarazo (I), analíticas del primer trimestre

Las analíticas del primer trimestre suelen ser las primeras pruebas del embarazo.

Semanas (9,10,11 y 12) de embarazo.

El tercer mes de embarazo da paso a la etapa fetal, dejamos de hablar de embrión para referirnos al futuro bebé como feto.

A partir de ahora crecerá muy rápido y necesitará mucho oxígeno, nutrientes, agua y un sistema para eliminar desechos, por lo que comienza a usar la placenta. Aunque no lo notes se mueve y ya se diferencia su forma humana, en esta etapa se forman las huellas digitales y al final del tercer mes de embarazo, tendrá el aspecto de un bebé en miniatura.

Asimismo, el tercer mes de embarazo es el mes de las primeras pruebas diagnósticas en un embarazo. En la llamada analítica del primer trimestre se incluyen las pruebas que os anexo, con los resultados podremos descartar algunas complicaciones y sus indeseados efectos sobre el embarazo o el feto.

  • Exploración ginecológica y obstétrica.

Exploración física completa y general, que descartará complicaciones tempranas, algunas enfermedades de transmisión sexual y el cáncer cervical.

  • Control de peso.

Durante el embarazo debemos de vigilar el peso, ya que los excesos o perdidas de peso podrían resultar perjudiciales tanto para la salud de la embarazada como para la del bebé. Aunque depende de cada caso, se suele considerar normal un aumento de 8 a 12 kilos durante todo el embarazo. Engordar menos puede indicar bajo peso fetal o retardos del crecimiento intrauterino y engordar mucho, favorecer la diabetes gestacional o problemas asociados con la tensión.

En resumen, os tengo que volver a recomendar los principios de una dieta sana, ajustándolos para el caso de las embarazadas con los consejos de vuestro ginecólogo o nutricionista y recordaros que durante el embarazo “no hay que comer por dos”, hay que nutrirse bien.

  • Control de tensión arterial.

Tener controlada la tensión arterial es fundamental durante el embarazo, la hipertensión gestacional no es igual que la hipertensión crónica, es una subida sobre la cifra normal que ocurre durante el embarazo y que puede dar lugar a complicaciones. La hipertensión gestacional puede provocar desde retrasos en el desarrollo hasta desprendimiento de placenta y parto prematuro y en los casos más graves y generalmente a partir de la semana 20, la embarazada puede desarrollar preeclampsia e incluso eclampsia, de mayores consecuencias.

  • Análisis de orina.

Nos informará de la presencia y cantidad de proteínas o de algunas bacterias.

Las infecciones de las vías urinarias son un problema frecuente que se acentúa en el embarazo.

El Screening Estreptococo grupo B, detecta la bacteria EGB, que es una de las muchas que viven en nuestro organismo y que habitualmente no causa enfermedades graves, pero cuando está presente en una embarazada puede ser transmitida durante el parto al bebé.

La infección por EGB en un recién nacido puede ocasionar principalmente meningitis, sepsis e infecciones pulmonares. Actualmente el porcentaje de infectados es muy bajo, ya que las pruebas para su detección se realizan siempre en cada nuevo embarazo, en las últimas semanas de un embarazo e incluso, frecuentemente, en cada trimestre del embarazo. Y si se detecta, se puede prevenir en la mayoría de los casos.

  • Análisis de sangre.

·      Determinará el grupo sanguíneo y factor Rh, lo que nos permitirá tomar medidas para evitar los problemas derivados en madres con Rh negativo y bebé con Rh positivo.

·      Bioquímica y Hematología, los resultados nos ayudaran a detectar posibles problemas y en concreto los valores de glucosa y hemoglobina para prevenir la diabetes y anemia durante el embarazo.

·      Inmunidad para algunas infecciones: rubeola, virus VIH (sida), Treponema pallidum (sífilis), hepatitis víricas y toxoplasmosis, ya que según el caso, podremos evitar transmitir la enfermedad al bebé.

·      Datos para el llamado cribado del primer trimestre: Valores de Beta hCG libre (subunidad beta libre de la hormona del embarazo) y de PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo).

  • Ecografía general con medición de translucencia de la nuca fetal (TN).

Esta ecografía se suele hacer entorno a las 12 semanas, al inicio de este artículo os decía que al final del tercer trimestre de embarazo el feto tendrá el aspecto de un bebé en miniatura, ya están formados todos los órganos principales, por lo que podemos comprobar su adecuado desarrollo y en algunos casos, incluso aventurar el sexo del bebé. Se hace también la medición del líquido acumulado en la nuca del feto o translucencia de la nuca fetal (TN), en la imagen que ilustra la cabecera del articulo y que comparto gracias a la colaboración de una mamá en la Galería de MPO, el pliegue nucal mide 1,61 mm.

Todos estos datos se valorarán en el cribado del primer trimestre, una prueba no invasiva (sin riesgo de aborto) que nos dará una estimación de riesgo de trisomías basandose en las estadísticas, os amplio esta información en el enlace.

Estas son, con alguna variación según los protocolos aplicados o países, las pruebas que normalmente se realizan en el primer trimestre de embarazo. Y a partir de ahora, el control de peso y de tensión arterial será habitual en todas las revisiones prenatales, las analíticas de orina, analíticas de sangre y las ecografías se repetirán en cada trimestre de embarazo, son pruebas muy sencillas pero que nos proporcionan información importante para el seguimiento del embarazo.