La prueba del talón o cribaje metabólico del recién nacido, es una analítica que se realiza en la mayoría de los países desarrollados para diagnosticar enfermedades congénitas.
Desde hace ya muchos años se realiza esta prueba a todos los recién nacidos en España durante los primeros días de vida.
Todo lo que voy a contar puede variar de una comunidad autónoma a otra.
Cuando empezó a hacerse, hace décadas la prueba diagnosticaba Hipotiroidismo y Fenilcetonuria. Son las dos causas más frecuentes de retraso mental evitable.
El Hipotiroidismo consiste en que el tiroides (una glándula productora de hormonas que tenemos en el cuello) no hace bien su trabajo. Cuando esto pasa, los niños tienen un retraso mental con disminución del crecimiento. Puede tratarse dando hormona tiroidea. Es un tratamiento habitualmente de por vida que se da por vía oral. Pero tratados, son niños normales en su desarrollo.
La Fenilcetonuria es una alteración que no permite asimilar bien ciertas proteínas. El resultado es que algunas sustancias tóxicas se acumulan en el cerebro dando un retraso mental. Se puede evitar modificando la dieta del niño. Cuando se hace el desarrollo del niño es normal.
Desde hace unos años, con la misma muestra de sangre que se diagnosticaban estas dos enfermedades, es posible diagnosticar muchas más alteraciones. Algunas comunidades siguen sólo con las dos anteriores y otras han ido incluyendo análisis más completos.
La prueba del talón se hace con dos muestras:
Una primera muestra se toma de la sangre del cordón umbilical en el mismo parto.
La segunda suele recomendarse que se tome entre el 3º y 5º días de vida. Si el niño sigue en el hospital con 3 días, suele hacerse antes de darle el alta. Cuando no es así, debe acudir a un centro de salud o a cualquier enfermero para que le recoja la muestra. Se rellena la dirección y nombre del bebé y puede echarse a correos (sin sello) en cualquier buzón. Suele llamarse prueba del talón porque habitualmente se hacía pinchando en el talón al recién nacido, pero la muestra de sangre puede ser extraída de otras vías (a preferencia del enfermero y los padres).
Las muestras son remitidas a hospitales de referencia que las analizan y mandan el resultado directamente al domicilio de los padres en torno al mes (es importante que la dirección sea correcta).
Habitualmente el resultado llega en torno al mes de vida.
En alguna ocasión llega antes, indicando a los padres que deben repetirla. Eso ocurre, en la mayoría de los casos, cuando la muestra no es suficiente. Y también cuando el resultado sale alterado. Entonces se necesita una muestra nueva para confirmar o descartar el resultado. Lo más frecuente es que salga bien en la segunda, con lo que no os agobiéis demasiado si tenéis que repetirla.