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Cuarto mes de embarazo (II), evitar anomalías congénitas por causas conocidas

Tomar precauciones para intentar prevenirlas, nunca estará de más. Pero ninguno de nosotros es perfecto.

A los 4 meses nuestro futuro bebé cada vez está más proporcionado, se va cubriendo de un pelo fino y suave llamado lanugo que ayudará a conservar el beneficioso vermix caseoso y tiene más control sobre sus músculos, se puede coger los pies o “jugar” con el cordón umbilical. Con esta edad empezamos a pensar en cómo será y la primera preocupación que nos viene a la cabeza es: ¿Estará bien?

Hablar de anomalías congénitas roza a mi parecer un tema bastante delicado, la Eugenesia. Mi opinión es que todos los fetos tienen derecho a vivir. Ninguno de nosotros es perfecto y en realidad lo somos todos. Así que me centro en Anomalías Congénitas con mayúsculas. Es decir, problemas que pueden impedir que el niño sobreviva o puede afectar gravemente su calida de vida.

Las anomalías congénitas pueden ocurrir y de hecho ocurren en cualquier familia, no pensemos que es algo que solo les pasa a otros, pero si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podremos reducir las probabilidades de que el bebé nazca con algún problema grave.

Actualmente las causas o factores de riesgo que favorecen la aparición de anomalías congénitas de origen conocido (representan aproximadamente un 40-50% del total) son:

  • Genéticos

Se deben a alteraciones de un gen, pueden ser hereditarias (de uno o ambos padres) o espontáneas e inexplicables.

Precaución para prevenir: asesor genético.

  • Cromosómicos

Ocurren por errores en el número o en la estructura de los cromosomas, provocan una gran variedad alteraciones congénitas que van desde leves a severas, la más conocida es síndrome de Down (trisomía 21). Actualmente se desconocen las causas de estos errores, pero si hay antecedentes familiares, resulta aconsejable consultar con un asesor en genética, en la mayoría de los casos, el riesgo para los padres de un bebé que nació con una anomalía congénita de origen cromosómico es pequeño, pero existen alguna rara excepción.

Precaución para prevenir: asesor genético.

  • Ambientales

Hay factores ambientales (teratógenos) que producen o aumentan la frecuencia de las anomalías congénitas y su efecto puede ser diferente dependiendo de la etapa del embarazo. Los principales grupos son:

·      Fármacos (con y sin receta)

Precaución para prevenir: consultar con el médico (no con vecinos y amigos) antes de tomarlos.

·      Productos químicos (drogas, alcohol, litio, mercurio, etc.)

Precaución para prevenir: además de evitar su consumo, si por tu trabajo estás en contacto con sustancias químicas, informar a la empresa para que se tomen medidas protectoras.

·      Infecciones (rubéola, toxoplasmosis, sífilis, citomegalovirus, parvovirus, varicela, etc.)

Precaución para prevenir: para las que no seas inmune, infórmate y sigue los consejos para prevenirlas.

·      Factores físicos (radiaciones, altas temperaturas, posturas, etc.)

Precaución para prevenir: evitarlos y si por motivos de trabajo estás en contacto con ellos, informar a la empresa para que se tomen medidas adecuadas para tu protección.

·      Factores nutricionales

Precaución para prevenir: hábitos de vida saludables.

·      Otros (fiebre materna, diabetes, etc.)

Precaución para prevenir: si padecéis alguna enfermedad conocida, las que determine el médico.

Hago una llamada de atención sobre los efectos de fiebre superior a 1,5ºC  mantenida durante tiempo, ya que puede afectar al embrión o al feto, si os ocurre consultad con vuestro médico, no solo porque puede ser indicativo de una infección sino porque puede resultar peligrosa en sí misma.

  • Multifactorial

Son aquellas anomalías congénitas resultado de la interacción varios de los factores descritos.

Precaución para prevenir: la suma de las precauciones descritas para cada uno de los factores.

Saber su origen nos ayuda a prevenir, pero no es imprescindible conocerlo para tratar muchas de ellas, un ejemplo es la estenosis hipertrófica de píloro, de relativa frecuencia y cuya causa aún no está completamente definida, pero podemos resolverla mediante cirugía.

También existen anomalías congénitas que se resuelven solas, es el caso de la hernia umbilical, que salvo los casos de urgencia que os describo, suele cerrar antes de los 3-5 años o del hidrocele que en muchos casos se reduce hasta desaparecer solo. Eso si, la evolución de cualquier afección de este tipo debe ser valorada siempre por el pediatra, y en su caso por el cirujano, para evitar problemas cuando sean adultos.

Si por algún motivo no ha sido posible realizar el cribado del primer trimestre, existe también el cribado de segundo trimestre que se realiza cerca de la semana 15 de embarazo, es muy similar al del primer trimestre, de hecho se utilizan los mismos datos ecográficos. El principal motivo para hacer el cribado en el primer trimestre de embarazo es que permite la detección más precoz de riesgos y también que es ligeramente más sensible.

Recordaros que los resultados de las pruebas de cribado son estadísticos y no diagnósticos, solo nos indican probabilidad pero no certeza, además está generalizada la creencia de que todas las anomalías congénitas son graves, y es verdad en el caso de las anomalías mayores (anencefalia, agenesia, cardiopatías congénitas graves, etc.) pero también están las anomalías menores de poca o nula repercusión en la salud (mamilas supernumerarias, apéndice preauricular, etc.).

Si os encontráis en esta situación buscad asesoramiento y ayuda profesional.

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Cuarto mes de embarazo (I), defectos congénitos ¿Qué son?

Una embarazada debe disfrutar de su embarazo, no esperes a estar embarazada para informarte.

Semanas (13 a 17) de embarazo.

En primer lugar quiero aclarar que la gran mayoría de las mujeres tienen embarazos y bebes sanos, con este artículo no deseo crear alarma, sencillamente me parece un tema importante, sobre todo, porque difundir esta información puede ayudar a tratar algunos defectos congénitos en los que podemos hacer cosas para mejorar la evolución.

Una de las malformaciones congénitas más frecuentes es la espina bífida, ya os mencioné las medidas a tomar para intentar evitarla en el  artículo hábitos de vida saludables del primer mes de embarazo.

Desgraciadamente mucha información llega a las mujeres cuando ya están embarazadas, lo ideal sería que fuese antes del embarazo porque una embarazada debe vivir y disfrutar de su embarazo, tomando las medidas adecuadas para intentar prevenir consecuencias no deseadas, pero sin miedos ni obsesiones.

En el embarazo mes a mes visto por un pediatra os resumía que la etapa prenatal es el momento óptimo para prepararnos como padres y elegir pediatra, algo cada vez más frecuente pero que lamentablemente no está generalizado. Recordad los que ya sois padres, cuando os preguntaron por primera vez quién es su pediatra, ¿cuántos teníais respuesta?, y es que a muy pocos os avisaron que era mejor elegir pediatra durante el embarazo.

Ahora os hago una nueva recomendación, si deseas tener un hijo, no esperes a estar embarazada para informarte y formarte en todos los aspectos relacionados con el embarazo, conocer previamente los cambios que va a experimentar tu cuerpo y tu mente, saber los riesgos y consecuencias de determinados hábitos y valorar las circunstancias concretas relacionadas con tu historial médico familiar, evitarán ansiedades e incógnitas y te permitirán un embarazo más feliz.

No todos los defectos congénitos pueden evitarse, pero considero importante tener en cuenta lo qué son, cuáles son las causas que los producen y las principales precauciones, en caso de haberlas.

Malformaciones congénitas, defectos congénitos, anomalías congénitas, deformaciones congénitas, enfermedades genéticas, enfermedades hereditarias, enfermedades congénitas, patologías congénitas, alteraciones cromosómicas, genéticas o congénitas, son algunos de los términos que se mezclan para definir este tipo de problemas y no todos son sinónimos, me gustaría aclarar algunos conceptos.

Los defectos congénitos o anomalías congénitas son la consecuencia de error en el desarrollo del embrión y/o feto (otros nombres que reciben son alteraciones o anormalidades congénitas) están presentes al nacer aunque pueden aparecer durante el embarazo, el nacimiento, con posterioridad al nacimiento e incluso pasados algunos años.

El síndrome de Down, que rápidamente nos viene a la cabeza cuando oímos noticias sobre estos temas, es solo una de las anomalías congénitas que existen, ya que actualmente hay más de 4.000 enfermedades o síndromes relacionados con ellas y afectan aproximadamente al 4% de los recién nacidos, si bien, son la causa más frecuente de mortalidad en el primer mes de vida..

Las anomalías congénitas incluyen también los errores congénitos o innatos del metabolismo, son las llamadas enfermedades metabólicas congénitas. Con la “prueba del talón” o “tamizaje neonatal” que se realiza a los recién nacidos, podemos detectar varias de ellas que tienen solución o mejoran si se tratan a tiempo, por eso es tan importante hacérsela a los bebés.

La malformación congénita es una alteración en una parte del cuerpo que empieza en la etapa embrionaria (hasta aproximadamente la semana 10 de embarazo) y suelen tener causas genéticas, un ejemplo sería el labio leporino.

La deformación congénita es una alteración en la forma o posición de una parte del cuerpo debida a una fuerza o presión. Suelen empezar en el periodo fetal (a partir de la semana 10 de embarazo). De entre las múltiples causas posibles, quiero destacaros las formas anormales del útero materno y la escasez de líquido amniótico, ya que ambas pueden ser detectadas si se realizan revisiones previas a la concepción y un correcto seguimiento del embarazo.

Hay muchas más definiciones que no os voy a detallar, pero tantos nombres y clasificaciones son importantes porque conocer su origen, naturaleza y el momento del desarrollo en el que se producen, resultan fundamentales para su investigación y para conseguir nuevos tratamientos.

En España tenemos la Fundación 1.000 para la investigación, prevención e información sobre los defectos congénitos.

En el próximo artículo veremos las causas conocidas de anomalías congénitas y las precauciones que podemos tomar para intentar evitar aquellas que son evitables.