Categorías
Blog Embarazo

Cuarto mes de embarazo (I), defectos congénitos ¿Qué son?

Una embarazada debe disfrutar de su embarazo, no esperes a estar embarazada para informarte.

Semanas (13 a 17) de embarazo.

En primer lugar quiero aclarar que la gran mayoría de las mujeres tienen embarazos y bebes sanos, con este artículo no deseo crear alarma, sencillamente me parece un tema importante, sobre todo, porque difundir esta información puede ayudar a tratar algunos defectos congénitos en los que podemos hacer cosas para mejorar la evolución.

Una de las malformaciones congénitas más frecuentes es la espina bífida, ya os mencioné las medidas a tomar para intentar evitarla en el  artículo hábitos de vida saludables del primer mes de embarazo.

Desgraciadamente mucha información llega a las mujeres cuando ya están embarazadas, lo ideal sería que fuese antes del embarazo porque una embarazada debe vivir y disfrutar de su embarazo, tomando las medidas adecuadas para intentar prevenir consecuencias no deseadas, pero sin miedos ni obsesiones.

En el embarazo mes a mes visto por un pediatra os resumía que la etapa prenatal es el momento óptimo para prepararnos como padres y elegir pediatra, algo cada vez más frecuente pero que lamentablemente no está generalizado. Recordad los que ya sois padres, cuando os preguntaron por primera vez quién es su pediatra, ¿cuántos teníais respuesta?, y es que a muy pocos os avisaron que era mejor elegir pediatra durante el embarazo.

Ahora os hago una nueva recomendación, si deseas tener un hijo, no esperes a estar embarazada para informarte y formarte en todos los aspectos relacionados con el embarazo, conocer previamente los cambios que va a experimentar tu cuerpo y tu mente, saber los riesgos y consecuencias de determinados hábitos y valorar las circunstancias concretas relacionadas con tu historial médico familiar, evitarán ansiedades e incógnitas y te permitirán un embarazo más feliz.

No todos los defectos congénitos pueden evitarse, pero considero importante tener en cuenta lo qué son, cuáles son las causas que los producen y las principales precauciones, en caso de haberlas.

Malformaciones congénitas, defectos congénitos, anomalías congénitas, deformaciones congénitas, enfermedades genéticas, enfermedades hereditarias, enfermedades congénitas, patologías congénitas, alteraciones cromosómicas, genéticas o congénitas, son algunos de los términos que se mezclan para definir este tipo de problemas y no todos son sinónimos, me gustaría aclarar algunos conceptos.

Los defectos congénitos o anomalías congénitas son la consecuencia de error en el desarrollo del embrión y/o feto (otros nombres que reciben son alteraciones o anormalidades congénitas) están presentes al nacer aunque pueden aparecer durante el embarazo, el nacimiento, con posterioridad al nacimiento e incluso pasados algunos años.

El síndrome de Down, que rápidamente nos viene a la cabeza cuando oímos noticias sobre estos temas, es solo una de las anomalías congénitas que existen, ya que actualmente hay más de 4.000 enfermedades o síndromes relacionados con ellas y afectan aproximadamente al 4% de los recién nacidos, si bien, son la causa más frecuente de mortalidad en el primer mes de vida..

Las anomalías congénitas incluyen también los errores congénitos o innatos del metabolismo, son las llamadas enfermedades metabólicas congénitas. Con la “prueba del talón” o “tamizaje neonatal” que se realiza a los recién nacidos, podemos detectar varias de ellas que tienen solución o mejoran si se tratan a tiempo, por eso es tan importante hacérsela a los bebés.

La malformación congénita es una alteración en una parte del cuerpo que empieza en la etapa embrionaria (hasta aproximadamente la semana 10 de embarazo) y suelen tener causas genéticas, un ejemplo sería el labio leporino.

La deformación congénita es una alteración en la forma o posición de una parte del cuerpo debida a una fuerza o presión. Suelen empezar en el periodo fetal (a partir de la semana 10 de embarazo). De entre las múltiples causas posibles, quiero destacaros las formas anormales del útero materno y la escasez de líquido amniótico, ya que ambas pueden ser detectadas si se realizan revisiones previas a la concepción y un correcto seguimiento del embarazo.

Hay muchas más definiciones que no os voy a detallar, pero tantos nombres y clasificaciones son importantes porque conocer su origen, naturaleza y el momento del desarrollo en el que se producen, resultan fundamentales para su investigación y para conseguir nuevos tratamientos.

En España tenemos la Fundación 1.000 para la investigación, prevención e información sobre los defectos congénitos.

En el próximo artículo veremos las causas conocidas de anomalías congénitas y las precauciones que podemos tomar para intentar evitar aquellas que son evitables.

Categorías
Blog Botiquín para atender Bebés y Niños Cuidados del Bebé y el Niño Enfermedades Crónicas en Bebés y Niños Enfermedades Raras Malformaciones Congénitas Recién Nacido

La prueba del talón del recién nacido

La prueba del talón o cribaje metabólico del recién nacido, es una analítica que se realiza en la mayoría de los países desarrollados para diagnosticar enfermedades congénitas.

Desde hace ya muchos años se realiza esta prueba a todos los recién nacidos en España durante los primeros días de vida.

Todo lo que voy a contar puede variar de una comunidad autónoma a otra. 

Cuando empezó a hacerse, hace décadas la prueba diagnosticaba Hipotiroidismo y Fenilcetonuria. Son las dos causas más frecuentes de retraso mental evitable.

El Hipotiroidismo consiste en que el tiroides (una glándula productora de hormonas que tenemos en el cuello) no hace bien su trabajo. Cuando esto pasa, los niños tienen un retraso mental con disminución del crecimiento. Puede tratarse dando hormona tiroidea. Es un tratamiento habitualmente de por vida que se da por vía oral. Pero tratados, son niños normales en su desarrollo.

La Fenilcetonuria es una alteración que no permite asimilar bien ciertas proteínas. El resultado es que algunas sustancias tóxicas se acumulan en el cerebro dando un retraso mental. Se puede evitar modificando la dieta del niño. Cuando se hace el desarrollo del niño es normal.

Desde hace unos años, con la misma muestra de sangre que se diagnosticaban estas dos enfermedades, es posible diagnosticar muchas más alteraciones. Algunas comunidades siguen sólo con las dos anteriores y otras han ido incluyendo análisis más completos.

La prueba del talón se hace con dos muestras:

Una primera muestra se toma de la sangre del cordón umbilical en el mismo parto.

La segunda suele recomendarse que se tome entre el 3º y 5º días de vida. Si el niño sigue en el hospital con 3 días, suele hacerse antes de darle el alta. Cuando no es así, debe acudir a un centro de salud o a cualquier enfermero para que le recoja la muestra. Se rellena la dirección y nombre del bebé y puede echarse a correos (sin sello) en cualquier buzón. Suele llamarse prueba del talón porque habitualmente se hacía pinchando en el talón al recién nacido, pero la muestra de sangre puede ser extraída de otras vías (a preferencia del enfermero y los padres).

Las muestras son remitidas a hospitales de referencia que las analizan y mandan el resultado directamente al domicilio de los padres en torno al mes (es importante que la dirección sea correcta).

Habitualmente el resultado llega en torno al mes de vida.

En alguna ocasión llega antes, indicando a los padres que deben repetirla. Eso ocurre, en la mayoría de los casos, cuando la muestra no es suficiente. Y también cuando el resultado sale alterado. Entonces se necesita una muestra nueva para confirmar o descartar el resultado. Lo más frecuente es que salga bien en la segunda, con lo que no os agobiéis demasiado si tenéis que repetirla.

Si el artículo te ha gustado, ¡¡compártelo en tus redes sociales!!

Conseguirás que ayude a tus amigos.

Categorías
Blog

Cambios en la Prueba del Talón en Andalucía

Por fin amplían la prueba del talón a 30 enfermedades en Andalucía

A partir del 1 de mayo cambia la prueba del talón en Andalucía.
Como de costumbre no somos ni de lejos la primera comunidad en hacerlo, pero bienvenido sea.

La prueba del talón lleva años funcionando en toda España. En un principio sólo se estudiaba con ella si el niño tenía hipotiroidismo o fenilcetonuria. Las dos causas más frecuentes de retraso mental evitable.

La tecnología actual permite con la misma muestra realizar hoy día cientos de diagnósticos más.

En Andalucía se ha dado un primer paso ampliando el número de enfermedades diagnosticadas a 30.

A nivel práctico la única diferencia que notaréis es que antes la prueba del talón tenía dos tomas de muestra (una primera al nacimiento y la otra entre el 5º y 7º días de vida) mientras que ahora se realizará una única toma de muestra entre el 3º y 5º días de vida.

Preferentemente el 3º día. Para realizársela podéis acudir al Centro de Salud más cercano a vuestra casa si ya os han dado el alta del hospital. Si seguís en el Hospital con los 3 días cumplidos os la harán antes de os marchéis. Si los resultados siguen tardando lo que hasta ahora, suelen llegar a vuestra casa por correo entre los 15 días y el mes tras el nacimiento.

Cuando hay alguna alteración suelen enviarlo antes.