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Cuarto mes de embarazo (I), defectos congénitos ¿Qué son?

Una embarazada debe disfrutar de su embarazo, no esperes a estar embarazada para informarte.

Semanas (13 a 17) de embarazo.

En primer lugar quiero aclarar que la gran mayoría de las mujeres tienen embarazos y bebes sanos, con este artículo no deseo crear alarma, sencillamente me parece un tema importante, sobre todo, porque difundir esta información puede ayudar a tratar algunos defectos congénitos en los que podemos hacer cosas para mejorar la evolución.

Una de las malformaciones congénitas más frecuentes es la espina bífida, ya os mencioné las medidas a tomar para intentar evitarla en el  artículo hábitos de vida saludables del primer mes de embarazo.

Desgraciadamente mucha información llega a las mujeres cuando ya están embarazadas, lo ideal sería que fuese antes del embarazo porque una embarazada debe vivir y disfrutar de su embarazo, tomando las medidas adecuadas para intentar prevenir consecuencias no deseadas, pero sin miedos ni obsesiones.

En el embarazo mes a mes visto por un pediatra os resumía que la etapa prenatal es el momento óptimo para prepararnos como padres y elegir pediatra, algo cada vez más frecuente pero que lamentablemente no está generalizado. Recordad los que ya sois padres, cuando os preguntaron por primera vez quién es su pediatra, ¿cuántos teníais respuesta?, y es que a muy pocos os avisaron que era mejor elegir pediatra durante el embarazo.

Ahora os hago una nueva recomendación, si deseas tener un hijo, no esperes a estar embarazada para informarte y formarte en todos los aspectos relacionados con el embarazo, conocer previamente los cambios que va a experimentar tu cuerpo y tu mente, saber los riesgos y consecuencias de determinados hábitos y valorar las circunstancias concretas relacionadas con tu historial médico familiar, evitarán ansiedades e incógnitas y te permitirán un embarazo más feliz.

No todos los defectos congénitos pueden evitarse, pero considero importante tener en cuenta lo qué son, cuáles son las causas que los producen y las principales precauciones, en caso de haberlas.

Malformaciones congénitas, defectos congénitos, anomalías congénitas, deformaciones congénitas, enfermedades genéticas, enfermedades hereditarias, enfermedades congénitas, patologías congénitas, alteraciones cromosómicas, genéticas o congénitas, son algunos de los términos que se mezclan para definir este tipo de problemas y no todos son sinónimos, me gustaría aclarar algunos conceptos.

Los defectos congénitos o anomalías congénitas son la consecuencia de error en el desarrollo del embrión y/o feto (otros nombres que reciben son alteraciones o anormalidades congénitas) están presentes al nacer aunque pueden aparecer durante el embarazo, el nacimiento, con posterioridad al nacimiento e incluso pasados algunos años.

El síndrome de Down, que rápidamente nos viene a la cabeza cuando oímos noticias sobre estos temas, es solo una de las anomalías congénitas que existen, ya que actualmente hay más de 4.000 enfermedades o síndromes relacionados con ellas y afectan aproximadamente al 4% de los recién nacidos, si bien, son la causa más frecuente de mortalidad en el primer mes de vida..

Las anomalías congénitas incluyen también los errores congénitos o innatos del metabolismo, son las llamadas enfermedades metabólicas congénitas. Con la “prueba del talón” o “tamizaje neonatal” que se realiza a los recién nacidos, podemos detectar varias de ellas que tienen solución o mejoran si se tratan a tiempo, por eso es tan importante hacérsela a los bebés.

La malformación congénita es una alteración en una parte del cuerpo que empieza en la etapa embrionaria (hasta aproximadamente la semana 10 de embarazo) y suelen tener causas genéticas, un ejemplo sería el labio leporino.

La deformación congénita es una alteración en la forma o posición de una parte del cuerpo debida a una fuerza o presión. Suelen empezar en el periodo fetal (a partir de la semana 10 de embarazo). De entre las múltiples causas posibles, quiero destacaros las formas anormales del útero materno y la escasez de líquido amniótico, ya que ambas pueden ser detectadas si se realizan revisiones previas a la concepción y un correcto seguimiento del embarazo.

Hay muchas más definiciones que no os voy a detallar, pero tantos nombres y clasificaciones son importantes porque conocer su origen, naturaleza y el momento del desarrollo en el que se producen, resultan fundamentales para su investigación y para conseguir nuevos tratamientos.

En España tenemos la Fundación 1.000 para la investigación, prevención e información sobre los defectos congénitos.

En el próximo artículo veremos las causas conocidas de anomalías congénitas y las precauciones que podemos tomar para intentar evitar aquellas que son evitables.