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¿Es fiable el test prenatal no invasivo?

Test Prenatal No Invasivo

Hoy tenemos una nueva colaboración del que ya es nuestro Ginecólgo-Obstetra habitual:  Francisco Zorrilla de consultatuginecologo.com

Desde hace unos años disponemos del test prenatal no invasivo. ¿Cuál su fiabilidad? ¿Debo hacerlo para conocer si mi futuro bebé tendrá una alteración cromosómica?

En mi último artículo publicado en mipediatraonline.com,  os hablaba de la translucencia nucal y del cribado prenatal del primer trimestre, y hoy hablaremos de su alternativa.

¿Qué es el test prenatal no invasivo en sangre materna?

El test consiste en la realización de un simple análisis de sangre.  El método es muy sencillo y se basa en que, a partir de las 9-10 semanas, pueden detectarse en la sangre de la madre, pequeñas cantidades de tejido fetal que pasan a través de la placenta.

Del estudio de estas células fetales podemos saber si tu futuro bebé tiene alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

¿Cómo se hace el test prenatal no invasivo?

A partir de las 10 semanas,  te extraemos una muestra de sangre en cualquier laboratorio privado y la enviamos para su análisis.  No está financiado por la Sistema Nacional de Salud Español.

Su precio  es de entre 600-800 euros, pero dada la competencia creciente entre las diferentes marcas que van apareciendo, es de suponer que los precios bajen rápidamente. Como siempre la competencia consigue abaratar los precios.

Para hacerlo simplemente contacta con tu ginecólogo o laboratorio de análisis clínicos de confianza, a partir de las 10 semanas. Si lo haces antes, no se obtendrá muestra de células fetales suficiente y no te darán resultados.

Existen varias marcas  en el mercado pero su fiabilidad es similar.

Los resultados tardan entre 1 y 3 semanas, dependiendo de si, por la marca elegida, el análisis se realiza en España o fuera de ella. La fiabilidad es similar.

¿Qué fiabilidad tiene el resultado del test prenatal no invasivo?

El test está diseñado para  sospechar la existencia de alteraciones cromosómicas en el feto. Ten en cuenta que digo sospechar. No es una prueba de certeza o de diagnóstico. Te repito que es una prueba de sospecha.

El test detecta hasta el 99% de las principales trisomías: síndrome de Down, de Patau y de Edwards.

El síndrome de Down aparece en un caso  de cada 700 embarazos. Su frecuencia aumenta con la edad de la madre.

También es muy útil para detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.

La posibilidad  de acertar en el caso de que el test salga positivo (valor predictivo positivo) varía un poco según las características de la madre. Oscila entre el 37 y el 87% en función de la prevalencia. Te lo explico.

Si tienes más de 40 años, la prevalencia (frecuencia) de alteraciones cromosómicas es mayor. Es decir, si tu riesgo es mayor, el test positivo acertará en casi el 87% de los casos.  Al contrario si tienes 25 años y el test da positivo, acertará en el 37% de los casos.

Esto significa que si el test da positivo debes someterte a una prueba de diagnóstico o de confirmación (como amniocentesis o biopsia corial) SIEMPRE que quieras tener certeza.

Resumiendo, si  hiciéramos la prueba a toda la población conseguiríamos detectar el 99% de los síndromes de Down. Pero el tener un test positivo significa que tu bebe tendrá un Down en  37 – 87% de los casos.

¿Cómo se interpretan los resultados del  test prenatal no invasivo?

Resultado negativo:

Si el resultado es negativo  es muy poco probable que tu bebe tenga alguna de las alteraciones cromosómicas del test. Detecta, como te digo, el 99% de los casos de síndrome de Down.

El cribado prenatal, usado en el sistema sanitario público, detecta  el 85-90%. Por tanto, te dará mucha mayor tranquilidad.

Resultado positivo: 

Indica que debes hacer pruebas invasivas de diagnóstico de certeza, es decir, amniocentesis o biopsia corial.

Recuerda que el  37-87% de los bebes de este grupo, tendrá finalmente una alteración cromosómica.

Test sin resultado:

Si no hay células fetales en sangre materna, suficientes como  para obtener un resultado, repetimos el test.  Ocurre en el 5% de los casos, aún cuando lo hagas con más de 10 semanas de embarazo. Si lo haces antes, este porcentaje es mayor.

La repetición del test está incluida en el precio inicial.

En la mitad de  estos casos, el 2,5% del total, no conseguimos resultados  en el segundo intento.

¿Cuáles son las limitaciones del test prenatal no invasivo?

Recientemente,  en junio 2015,  el American College of Obstetricians and Gynecologists  ha realizado diversas consideraciones y limitaciones sobre este tema y te las resumo.

  1. El test  detecta algunas de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, pero no todas.  Conforme van apareciendo nuevas marcas se va ampliando su capacidad diagnóstica. Elige siempre los más recientes (como norma general van siendo más completos y detectando un mayor número de alteraciones).
  2. El test no detecta malformaciones y no sustituye a la ecografía morfológica. La mayoría de los defectos congénitos que aparecen en la población son malformaciones, y no alteraciones cromosómicas.
  3. No es un test de diagnóstico de certeza sino un test de cribado o sospecha. Todos los resultados deben ser cuidadosamente confirmados (o no) por amniocentesis o biopsia corial.
  4. No debe usarse para confirmar un resultado positivo en el triple cribado prenatal (realizado en el sistema sanitario publico actualmente). Si el cribado prenatal del primer trimestre te sale positivo (al ser otra prueba igualmente de sospecha), se hará un prueba diagnóstica de certeza, amniocentesis o biopsia corial.
  5. El coste económico actual lo hace inviable para  ser costeado por el sistema sanitario público. Pienso que cambiará en pocos años.
  6. No es útil para gestaciones gemelares.
  7. Sólo es fiable a partir de las 10-11 semanas y no antes.
  8. Todas las marcas actualmente ofrecen resultados de fiabilidad similares.
  9. En pacientes muy obesas, la no obtención de resultados puede ser mayor del 5%.
  10. En el 2,5% de los casos no tenemos resultado (aún repitiendo la toma de la muestra) y en este grupo  el riesgo de alteración cromosómica es del 20%. Por tanto, lo aconsejable es hacer una prueba invasiva.

¿Cuál es mi opinión?

El test prenatal es el mejor sistema de cribado o de sospecha que podemos ofrecerte hoy día.

Es caro  actualmente (su precio está bajando) y disponible solo en laboratorios privados,  pero es seguro y fiable.

Lo ideal es hacerlo hacia las  10 semanas y posteriormente hacer el triple cribado prenatal. Recuerda  que la ecografía detecta malformaciones y el test no.

Por tanto, hoy día ambas pruebas con complementarias.

En caso de resultado positivo o ausencia de resultado lo aconsejable si se quiere obtener una mayor certeza, hoy por hoy, es hacer una amniocentesis.

Al ser una técnica novedosa, en pocos meses o años tendré que cambiar el contenido de este artículo, pero indicará que la medicina avanza.