Categorías
Blog Embarazo

Tercer mes de embarazo (II), nueva prueba prenatal no invasiva

Novedad: test prenatal no invasivo (NIPT)

¿Qué es el triple Screening o Cribado del primer trimestre?

La medicina fetal está de enhorabuena, la prueba prenatal no invasiva con ADN fetal es ya una realidad, la NIPT (Non-invasive Prenatal Testing), es un test genético prenatal que no lleva ningún riesgo, ni para el feto ni para la madre, ya que se realiza sobre una muestra de sangre materna.

Se llevaba mucho tiempo investigando en esta línea y se está expandiendo su uso.

Sin lugar a dudas el test prenatal no invasivo NIPT es un gran avance pero aún queda mucho camino. Por el momento solo está disponible en la Medicina Privada, ya que su precio la excluye de la Sanidad Pública, detecta menos anomalías cromosómicas que la amniocentesis y su tasa de detección, aunque muy elevada, no iguala el 99.99% de la amniocentesis. Cuando nuestras decisiones dependen de resultados basados en porcentajes debemos saber el grado de certeza que los acompaña.

Se ha lanzado al mercado como la novedad que es, NIPT, un test prenatal no invasivo que en un futuro probablemente sustituya a las pruebas invasivas sin riesgo de aborto. Si, es muy buena, pero debemos saber que a la fecha tiene sus limitaciones, os hago un breve resumen de las principales:

·      Actualmente se limita a las trisomías (21,18,13) y cromosomas sexuales, por lo que otras anomalías que se identifican rutinariamente con la amniocentesis, con la NIPT no se detectarían.

·      Necesita complementarse con otras pruebas, ecografía de alta resolución y determinación de PAPP-A.

·      Ofrece datos limitados para embarazos múltiples.

·      No excluye totalmente las pruebas invasivas.

En conclusión, la NIPT supone un gran avance, pero por el momento no se puede considerar una prueba única y diagnostica al 100%.

Quiero hacer constar que no soy defensor de unas pruebas u otras, soy defensor de toda información disponible y clara que permita decidir conscientemente, lo expongo en mi artículo “Empoderamiento del Paciente”, que lo explica desde el punto de vista relación pediatra-padres, pero que es extensivo a la relación médico-paciente.

Por supuesto que sería deseable que se incluyese la NIPT en los protocolos de la Sanidad Pública, sobre todo por ser la prueba de menor tasa de falsos positivos (resultados de alto riesgo que realmente no tienen anomalías), lo que se traduce en que menos embarazadas se realizarían pruebas invasivas si su uso fuese generalizado.

Triple Screening o Cribado del primer trimestre

En la actualidad los protocolos de la Sanidad Pública si que incluyen el Triple Screening o Cribado del primer trimestre. Es una prueba no invasiva y voluntaria (os pedirán consentimiento) que combina la edad materna, los valores de Beta hCG libre y PAPP-A obtenidos en la analítica de sangre del primer trimestre, y algunos datos de la ecografía del primer trimestre: valoración general,  longitud cabeza-nalga (LCN), translucencia nucal  (TN).

Por si solos, determinados valores de PAPP-a, pueden ser indicativos de la existencia de malformaciones, especialmente de espina bífida,  pero esta prueba principalmente tiene como objetivo estimar el riesgo de sufrir las trisomías más frecuentes. Tomando todos los datos y aplicando un programa de cálculo (basado en resultados de investigaciones muy amplias), obtenemos una cifra que representa una estimación de riesgo de trisomía 21 (síndrome de Down) trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

Generalmente, el informe nos indicará un riesgo basal, calculado exclusivamente en base a la edad materna, ya que la probabilidad de tener un bebé con anomalías genéticas aumenta exponencialmente con la edad de la madre y un riesgo ajustado, que considera todos los resultados de las pruebas y que será el que se tome para determinar si el resultado del cribado es positivo, por debajo de un determinado valor, o negativo, por encima de ese valor.

El resultado del cribado del primer trimestre no es diagnóstico, es estadístico (probabilidad), pero es de gran ayuda para determinar aquellos embarazos (resultado del cribado positivo) en los que resulta aconsejable realizar otras pruebas, que si son  diagnosticas pero también invasivas (tienen riesgo de aborto), me refiero a una biopsia corial (semanas 11-14), una amniocentesis (semanas 16-20) o cordocentesis (a partir de semana 20).

Solamente en algunos casos, por ejemplo con resultados de cribado positivo no muy claros, se hace una búsqueda ampliada de marcadores ecográficos de cromosopatía, es decir una segunda ecografía de alta resolución y detalle, en la que se volverá a medir la TN, se tendrá en consideración el origen étnico, presencia-ausencia de hueso nasal, medida del ángulo facial, si hay insuficiencia tricuspídea (de las válvulas del corazón), estudio doppler de los vasos sanguíneos, frecuencia cardiaca fetal y del ductus venoso (principal vía de llegada de sangre desde la placenta hasta el corazón del feto), apariencia de todos los órganos, número de vasos del cordón, y los principales indicadores para los que existen valores que se relacionan con riesgo de trisomía, lo que permite hacer una nueva valoración y recomendaciones.

Si deseáis mas información sobre los marcadores de las ecografías de alta resolución, podéis ver el artículo “ecografía genética del primer trimestre”.  Todos los estudios ecográficos deben ser realizados por profesionales acreditados que los interpreten de forma correcta, y si el resultado es de riesgo positivo, ante todo no hay que asustarse, consultad con vuestro obstetra, os tranquilizará, resolverá dudas y os informará de las opciones disponibles para hacer un diagnóstico.